Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome de Rett (RTT) se realiza mayoritariamente siguiendo criterios clínicos.
Un set muy específico de guías (disponible aquí) se debe usar para diagnosticar clínicamente RTT. Estas guías están divididas en tres tipos de criterios clínicos:
No son necesarios para diagnosticar RTT a pesar de que a menudo está presente en RTT típico. Una niña con estos síntomas pero sin ninguno de los principales criterios no tiene RTT.
La presencia de cualquiera de estos síntomas niega el diagnostico de RTT clásico.
Sin embargo, observar los signos y síntomas no es siempre suficiente para diagnosticar RTT, especialmente en las etapas tempranas. La disponibilidad de análisis moleculares puede conducir a una confirmación temprana de una sospecha clínica de RTT en un bebé. La tasa de detección de mutaciones usando técnicas de secuenciación es de más del 90%.
Las diferentes mutaciones de MECP2 y las variantes polimórficas que se han descrito están listadas en una base de datos. Es accesible a través del sitio web de la Asociacion Internacional Síndrome de Rett.