Causas
Prácticamente todos los casos de Síndrome de Rett (RTT) son causados por una mutación en el gen MECP2 (por sus siglas del inglés methyl-CpG-binding protein 2). El gen codifica para la proteína MeCP2 y está localizado en la región Xq28. Tiene 4 exones codificantes y la mayoría de las mutaciones de pacientes con RTT se encuentran en el exón 4.
La proteína MeCP2 está extensamente presente en el organismo, pero es más abundante en el cerebro. Es esencial una vez comienza la diferenciación celular y su expresión se eleva después del nacimiento, lo que puede explicar la tardía aparición de los síntomas de RTT en la primera infancia.
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MeCP2 es una proteína multifuncional, con un papel importante en la arquitectura de la cromatina, la regulación de la transcripción del ARN, el splicing y la traducción. La pérdida de función de esta proteína en algunas células, especialmente en las neuronas diferenciadas posmitóticas, puede conducir a una sobreexpresión inapropiada de algunos genes durante la maduración del sistema nervioso central.
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